Bejelentés



Magyar Mitochondriális Betegek Társasága
Mert együtt könnyebb

MENÜ

Ingyenes Angol online nyelvtanfolyam kezdőknek és újrakezdőknek. Ráadásul most megkapod ajándékba A Hatékony Angol Tanulás Titkai tanulmányom.









"forró pont (hot spot):

a szekvencia azon része, amely nagy valószínűséggel válik mutáns hellyé akár spontán, akár bizonyos mutagén(ek) hatására"


"pontmutáció (point mutation):

olyan megváltozás a genetikai anyagban, amely nem jár szerkezetváltozással (kromoszómaszakasz elveszítésével vagy átrendeződésével)"

 MELAS syndroma

Mitochondriális Encephalomyopathia Laktat acidosis Stroke Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes 

Mesterségesen keletkezett mozaik szó a MELAS név. Mitochondrialis Encephalo-myopathia, Lactat (tejsav) Acidosis Stroke szerű megnyilvánulások kezdőbetűiből tevődik össze.
Egy olyan állapot, mely számos szervrendszert érinthet, különösen az agy-és idegrendszer (encephalo-) , illetve az izmok  (myopathia) érintettek. A betegség tünetei különböző életkorokban léphetnek fel,leggyakrabban azonban a második évtizedtől jelentkeznek a stroke-szerű neurológiai gócjelek. A legtöbb érintett beteg stroke szerű epizódokat 40 éves kor előtt tapasztalnak. Ezek az epizódok gyakran járnak átmeneti féloldali izomgyengeséggel  (hemiparesis), tudati, látási rendellenességeket, súlyos migrénhez hasonló fejfájást okozhatnak. Az ismétlődő stroke szerű epizódok fokozatosan károsítják az agyat, amely a szellemi funkciók károsodásához (demencia), mozgás problémákhoz, a látás elvesztéséhez vezethetnek.  Hirtelen jelentkezhet kérgi vakság, féloldali látáskiesés, agyvérzésszerű (stroke) epizódok.       Csaknem mindig megfigyelhető a szellemi hanyatlás (mentalis retardáció) és a magatartászavar.  Előfordulhat halláscsökkenés, testi fejlődésben való elmaradás, cukorbetegség (diabetes mellitus), retina degeneráció, szívizombántalom (cardiomyopathia), agyi atrophia.   Laboratóriumi leletek közül említésre méltó az akut rohamok alatti tejsav-acidosis, CK (creatin kináz) emelkedés, mikroszkópos vizsgálattal az izomban "ragged red fibers" -rongyos vörös rostok láthatók. A tejsav-acidosis a vérben  hányást, hasi fájdalmat, nagyfokú fáradtságot (kimerültség), izomgyengeséget, és légzési nehézséget okoz.  Ritkábban MELAS tüneteként megjelenhetnek akaratlan izomgörcsök (myoclonus), koordinációs zavarok (ataxia) , halláskárosodás, szív-és veseproblémák, és a hormonális egyensúlyhiány.
EKG-én vezetési zavarok, EEG-én tüskehullámok gyakoriak. A CT-én fokalis hypodensitast, basalis ganglionokban mészlerakódást lehet észrevenni. Maternálisan (anyai úton) öröklődő progresszív neurodegeneratív betegség, mely a mtDNS mutációja miatt alakul ki, és mindkét nem egyformán érintett lehet.  Ritkábban sporadikusan (új mt DNS mutáció) fordulhat elő, ebben az esetben a beteg családjában korábban nem fordult elő a MELAS. 
Pontos gyakorisága nem ismert. Kezelése tüneti. 

Basal ganglia calcification, cerebellar atrrophy, increased lactate; a CT image of person diagnosed with MELAS.


                                                   MERRF
                              Myoclonic Epilepsy Ragged Red Fibers

Elnevezése mozaikszó: Myoclonusos Epilepszia - Ragged Red Fibers (rongyos vörös izmorostok)   A mitokondriális encephalopáthiák csoportjába tartozó megbetegedés.
A MERRF egy olyan rendellenesség, mely a szervezet működésének számos területére kihat, különösen az izomzat és az idegrendszer érintettek. Az estek többségében a tünetek gyermek vagy serdülő korban megjelennek, de bármely életkorban előfordulhat.   A központi idegrendszer károsodása sokrétű, egy családon belül is lehetnek különbségek. A leggyakoribb, az úgynevezett myocloniás epilepsziás rohamok kialakulása, mely a végtagok sorozatban jelentkező villámgyors ritmusos mozgása. Az izomgyengeség (myopathia) jellemző.
Egyéb szövődmények közül jelentős a hallásvesztés, szemizombénulás (progresszív internuclearis ophtalmoplegia), a szemtekerezgés (nystagmus), járási bizonytalanság, egyensúlytartási képtelenség (ataxia), tejsav felszaporodása a vérben és az agyvízben (lactatacidosis), szellemi funkciók lassú romlása (dementia), valamint a beszéd nehezítettsége. Előfordulhat perifériás neuropathia (érzészavarok). Ritkán lipomák (zsírdaganat) is kialakulhatnak. Az MERRF a mitokondriális DNS (mtDNS) pontmutációja miatt kialakuló betegség.  A károsodott izomrostok az izomszövetből vett minta mikroszkópos vizsgálatával vizsgálhatók (izombiopszia, RRF). A betegség kimenetele (prognosis) attól függ, hogy milyen szervi érintettsége van a betegnek, illetve hogy mennyire gyakoriak az epilepsziás epizódok. Esetleg fenn áll-e status epilepticus. A status epilepticus során halmozottan jelentkeznek a görcsrohamok és ezek között a beteg nem nyeri vissza öntudatát. Anyai öröklődést mutató megbetegedés,  mely a mitokondriális DNS (mtDNS) pontmutációja miatt alakul ki. 
A MERRF ritka kórkép, előfordulási gyakorisága nem ismert. 

Gomori trichrome stain Muscle fibers have mild to moderate mitochondrial proliferation (Red rim & speckled sarcoplasm)

 

NARP
Neuropathia-Ataxia-Retinitis pigmentosa

Maternálisan öröklődő, elsősorban az idegrendszert érintő tünetek együttese, mely gyermekeket és felnőtteket egyaránt érint.
Tünetek: zsibbadás, bizsergés vagy fájdalom a végtagokban (szenzoros neuropátia), izomgyengeség, egyensúly és koordinációs problémák (ataxia). Fényérzékenység, perifériás látás elvesztése, majd teljes látásvesztés következik be (Retinitis pigmentosa).
Tanulási nehézségek és a fejlődésbeni elmaradás gyakran látható NARP-os gyermekeknél. Idősebb betegeknél a szellemi funkció elvesztése (demencia) figyelhető meg. Görcsrohamok, halláskárosodás, szív ingerületvezetési rendellenességek szintén megjelenhetnek, de ezek előfordulása egyénenként más és más lehet.
Oka a mitokondriális DNS-ben bekövetkező pontmutáció (MT-ATP6 gén). A génmutáció hatására megváltozik az ATP szitáz szerkezete, károsodik a funkciója, ezáltal csökken a mitokondriumokban az ATP szintézis.

 
 LHON
Leber-féle herediter opticus neuropathia

 Maternális öröklésmenetet mutató látásvesztés. Általában 10-20 éves korban kezdődik, ritkán jelentkezik kora gyermekkorban vagy a késői felnőttkorban. Férfiakat gyakrabban érinti mint a nőket.
Elmosódott látás jelenik meg a betegség első tüneteként. Ez a látászavar kezdődhet akár csak egyik szemen, vagy mindkét szemen egy időben. Idővel a fájdalommentes látásromlás fokozódik (nehézséget okoz a mindennapokban olvasásnál, arcok felismerésénél, autóvezetésnél), a színlátás romlik.
Szinte csak a fájdalommentes látásromlás az egyetlen tünet, de néhány esetben megfigyeltek egyéb tüneteket is (mozgászavarok, remegés, szív ingerületvezetési zavarok), ezt LHON plus betegségnek nevezik.
A látásvesztés a főlátóideg (nervus opticus) elhalása következtében alakul ki, ami a vizuális információt közvetíti.
Oka az MT-ND1, MT-ND4, MT.ND4L és MT-ND6 gének mutációja.


Aminoglycozid indukálta süketség

Az örökletes nagyothallás kevesebb, mint 1 százalékáért a mitokondrium genomjának genetikai hibája a felelős. 
Az aminoglygozid indukálta süketség egy nem szindrómás nagyothallás, mely egy genetikai eltérés, egy mitokondriális mutáció talaján alakul ki. (A1555G) Az érintett személyekben  aminoglykozid érzékenységet indukál.
A mutációval rendelkező cochlea sejtekhez képes kötődni az aminoglikozid, és az energia termelő fehérjék szintézisében zavart okoz. Ezáltal a sejtek ATP termelését gátolja. 












Ingyenes honlapkészítő
Profi, üzleti honlapkészítő
Hirdetés   10
Végre értem amit angolul mondanak nekem, és megértik amit mondok.

KÖSZÖNÖM NOÉMI!